За девять месяцев 2018 года 9222 новорожденных Владимирской области прошли неонатальный генетический скрининг с целью раннего выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний. Охват диагностикой составил 99,5 %.
Массовое обследование новорожденных (неонатальный скрининг) позволяет не только выявить заболевание на раннем этапе, но и начать своевременное лечение и остановить развитие тяжелых проявлений патологии. Неонатальный скрининг проводится на пять заболеваний: фенилкетонурию, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром и галактоземию. Об этом сообщает региональный департамент здравоохранения.
Из 9 тысяч обследованных новорожденных выявлено шесть случаев врожденных и наследственных заболеваний – два случая врожденного гипотиреоза, два случая адреногенитального синдрома и по одному случаю фенилкетонурии и муковисцидоза.
Генетические исследования для пациентов проводятся бесплатно за счет средств областного бюджета в рамках Программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи. На эти цели из бюджета области в 2018 году выделено более 7 млн рублей.
